Siberian Husky farger og fargegenetikk. Del 1 - Grunnleggende genetiske prinsipper, pigmenter og B-locus

Noen av fargene og nyansene man finner hos rasen siberian husky

Bloggen har nå blitt noen år gammel, og så langt har så og si alt handlet om våre hunder og deres hverdag, vil jeg nå ta bloggen inn i en ny fase hvor en større del av blogginnleggende vil være mer generelle og forhåpentligvis interessante for de som ønsker å lære litt om - i første omgang - genetikk, enkelte helsetilstander hos rasen siberian husky og annet kunnskapsrelatert. Jeg vil fortsatt skrive om våre hunder også så klart. 

To my English readers, the blog entries about genetics and health will primarily only be published in Norwegian. There are a lot of good sources available in English already, but few in Norwegian. Try using the translator button on blogger if you want to read it in English and contact me if somethings seems very unclear or like nonsense, most likely the translator has messed things up. 

Siberian husky kommer i mange farger og fargenyanser, fra den mest populære, spesielt i media, svart/hvite med blå øyne til det som antagelig er den vanligste; grå/hvit med brune øyne, og til mer uvanlige varianter som tilnærmet helsvart, sobel, pinto, helhvit og mange andre varianter. I tillegg til den store variasjonen man ser på voksne hunder, så vil også de aller fleste farger og tegninger utvikle seg over tid som kan virke noe forvirrende for noen, som at "beige" valper blir grå voksne. I tillegg varierer det mye hva folk kaller fargen man ser (fenotypen) på sin Siberian, og mange ganger kan den genetisk samme fargen (genotypen) ha helt ulike "navn" på folkemunne, det også noe ulikt hva  fenotypen blir kalt på ulike språk og i noen tilfeller fra kennel til kennel.

svart/hvit og blåøyd valp. En populær farge på rasen.

Det vil være altfor mye å ta alle gener og varianter av gener (alleler) som styrer hvilke farger en Siberian får i én blogpost. Så jeg starter med litt genetiske ord og uttrykk samt en av de enklere genene å forstå.  Jeg forutsetter at leseren har noe genetisk kunnskap fra før av, og vil derfor bare raskt forklare ord og uttrykk.

Ønsker du en mer utførlig innføring i genetikk finnes det mange gode ressurser for dette både på nettet og i bokform.

Litt om genetikk

Genetikk handler om sekvensen av nukleotider (baser) i DNA (deoksynukleinsyre) molekylet og hvilke effekter de ulike sekvensene (genene) har på organismen.  Det finnes 4 nukleotider i DNA; adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T).  Mye, mye mer kan skrives om nukleotider, DNA, strukturer, hvordan DNA leses, repliseres, transporteres, skrives oversettes til RNA (transkripsjon) og videre til aminosyrer (translasjon) og danner proteiner som igjen er det som blir uttrykt i fenotypen hos organismen. Men dette går jeg ikke inn på her.  Bare hvordan DNA foreligger i en celle i ulike faser kan bli et svært langt bloginnlegg. Så jeg henviser til Khan Acadamy for de som ønsker å vite mer om dette.

Et gen styrer én egenskap
Det sitter på et locus (locus er et spesifikt sted, en "adresse" for genet)
Og locuset er på å ett bestemt kromosom
Et gen kan ha flere ulike alleler (varianter), men kun ett allel per locus.

Dyr har kromosomer i par, det vi si at de har 2 kromosomer som representerer de samme genene. Et fra far, og ett fra mor. Så alle har 2 loci for det samme genet (ett på hvert kromosom), og kan dermed ha 2 ulike alleler for et gen totalt sett. Det er umulig å ha mer enn to ulike alleler for samme gen.

Hunder har 78 kromosomer, 39 kromosompar.  Av disse er 38 av parene somatiske, det siste paret er kjønnskromosomene (X og Y, de som bestemmer hundens kjønn). Det sitter færre gener på disse kromosomene enn de andre kromosomparene. Spesielt Y-kromosomet (som er kjønnsdefinerende for hanner) har få gener. Fargegenene funnet til nå er sitter alle på de somatiske kromosomene hos hund.

En hund har 38 av kromosomene nedarvet fra mor, og 38 nedarvet fra far. Y-kromosomet hos hanner er alltid nedarvet fra far.  Dette betyr ikke at en valp har 38 kromosomer som er identiske med hver av sine foreldre, da det i kopieringen ved celledeling skjer overkrysninger, og noen ganger mutasjoner. Resultatet blir en helt ny blanding av hvilke alleler som "følger hverandre". Jo nærmere loci for 2 egenskaper sitter på et kromosom, til større sjanse er det for at de nedarves sammen. To gener på samme kromosom kalles en genetisk kobling, til tette loci for genene er, til sterkere koblet er de. Dette er fordi det da blir mer usannsynlig at disse skilles ved en overkrysning. 

Alle hunder har alle farge-genene, men de har ikke alle alleler representert. Hva som kommer til uttrykk i fenotypen (det man ser) er avhengig av allelene de har. I noen raser finnes ikke et, eller flere, allel(er) av et gen, noe som gjør det umulig å få egenskaper uttrykt av disse allelene uten å blande inn noe nytt. Hos Siberian gjelder dette f.eks. det allelet som gir mønstret brindle, og det/de allelene som gir mønsteret merle. Så selv om Siberians har "alle farger og mønstre tillatt" så er merle og brindle noe som ikke finnes i genpoolen, og ikke kan fremkomme uten at det på et tidspunkt har skjedd en krysning med en annen rase hvor disse allelene finnes. I den amerikanske standarden har disse to mønstrene blitt satt som diskvalifiserende feil fra. 12. mai 2021. 

Innen fargegenetikk har man i store trekk mendelsk arvegang hvor et allel er fullstendig dominant over et, eller flere, andre alleler.  Det vil si at dersom det dominante allelet er til stedet, representer ved en STOR bokstav, vil egenskapene dette koder for skjule det recessive allelets egenskaper. Det recessive blir skrevet representert med en liten bokstav.  Man kan enten være homozygot for en egenskap (B/B eller b/b), dvs ha 2 like alleler. Eller være heterozygot, da har man to ulike alleler (B/b).  Dersom man er heterozygot sier man at man bærer på egenskapen det recessive genet koder for.  

Det finnes også mange andre nedarvingsveier, disse vil jeg skrive litt om på det tidspunktet jeg skriver om en egenskap hvor dette kan være aktuelt.

Variasjoner av et gen - alleler, oppstår ved at det forekommer mutasjoner. Disse mutasjonene kan være av ulike slag. De vanligste er såkalte SNPer (uttalt sniper). SNP står for "single nucleotide polymorphism", et nukleotid er byttet med et annet. Vanligvis er byttene mellom to puriner (C og G) eller pyrimidiner (A og T). Videre er delesjoner relativt vanlig, dette vil si at en, eller flere, baser slettes, eller innsetting av en eller flere baser. DNA leses som 3 og 3 baser, og hver sekvens på 3 baser koder for en bestemt aminosyre. Flere ulike mutasjoner kan gi samme effekt på organismen, eller mangel av effekt.

 
Som med det meste annet innen genetikk er det mye som kan skrives om mutasjoner. Men disse er de vanligste typene når vi snakker om fargegenetikk hos hund. De fleste fargemutasjoner er ikke skadelige for hundene, mens mutasjoner totalt sett kan ha en rekke ulike utfall alt etter hvor de er og hvilken endring de forårsaker.  

Pigmenter

For å få farger trenger man pigmenter (hvit er mangel på pigment). Hunder, og andre pattedyr, har to varianter av melanin (pigment). Svart (eumelanin) og gult (phaeomelanin). I tillegg er det gener som styrer hvilken form pigmentkornene skal ha og hvordan de er fordelt i hårstråene. Det er dette som gjør at vi får de ulike fargene og mønstrene vi ser hos hund og andre pattedyr.  Det finnes ingen andre pigmenter enn svart og gult. 

B-locus

Det første fargegenet hos siberian husky jeg vil gjennomgå er B-locus, eller TYRP1 genet (tyrosinase-related protein 1) som befinner seg på kromosompar 11 hos hund.
B står for "brown" eller brun på godt norsk. Dette genet avgjør hvilken form eumelaninkornene har, som igjen påvirker hvordan vi oppfatter fargen på hunden. 

Disse to hundene har lik genotype for farge, bortsett fra på B-locus

"Villformen" av eumelanin oppfattes som svart, dette er den dominante varianten genetisk designert med B. Dersom eumelaninet får en annen form oppfatter vi fargen som brun, dette er recessivt og genetisk har det designasjonen b.

Inntil relativt nylig trodde man at det var en recessiv variant av b, men med moderne genetiske metoder har man avdekket at det finnes flere recessive alleler. 

b^a  med T>G mutasjon med den genetiske adressen Chr11:33319349, dette allelet er funnet hos Australian Shepherd

b^c med T>A mutasjon med den genetiske adressen Chr11:33317810

b^d med del CCT (3 basepars delesjon) mutasjon, og den genetiske adressen Chr11:33326727-33326729

b^s med C>T mutasjon med den genetiske adressen Chr11:33326685

Alle de ulike allelene av b, vil gi samme fenotype hos hunden. Enten det er to like, eller to ulike b'er. 

En hund med genotypen B/B fenotypisk være svart, og være homozygot for dette. Den vil gi en B til alle sine avkom, det vil si at denne hunden kan aldri få valper som er brune.

En hund med genotypen B/b vil fenotypisk være svart, men denne er heterozygot for denne egenskapen. Vi sier at hunden "bærer brunt" Denne hunden kan få valper som er fenotypisk brune dersom den pares med en brun, eller bærer av brunt.

Dersom man ikke vet hvilket allel som er på det andre kromosomet i et par når hunden fenotypisk uttrykker det dominante allelet kan det skrives med en - som betyr at denne plassen kan være opptatt av enten det dominante eller recessive allelet. For B-locus vil det da skrives B/-

Alle siberian huskier med  svart nesebrusk, lepper og våtkant rundt øynene er enten B/B eller B/b

En hund med genotypen b/b vil fenotypisk være brun, denne er homozygot for dette og vil alltid gi en b til alle sine avkom. Valpene kan enten bli brune selv, eller være bærere av brunt avhengig av genotypen til den andre av foreldrene. 

 
Alle siberian huskier med brun nesebrusk, lepper og våtkant rundt øyene er b/b. Siberian huskies blir vanligvis kalt "røde" når de har genotypen b/b.  

3 søsken med 3 ulike genotyper og fenotyper. 
To er B/- , og en er b/b